Common variable immunodeficiency due to NFKB1 mutations
Mechanism
Ativação de vias inflamatórias
Via IL-1
Resposta Th1 e Th17
Via JAK-STAT
IL-36
Apresentação clínica
Episódios recorrentes
Pústulas fagedénicas
início como uma pústula que cresce rapidamente e ulcera em cratera (circular como “feita por um compasso”) de base cribiforme
A presença de um halo violáceo sugere que está em expansão nessa localização
Bordo undermined - elevado como se a úlcera estivesse a "minar" ou escavar por baixo - e grayish-purple
Base da úlcera cribiforme
Ilhas de tecido normal no meio
Pain out of proportion to the lesion
Necrose pode-se estender até ao músculo e osso
Patergia - surge em áreas de trauma minor (lugares de biópsia por exemplo)
Por isso, distribuição nas extremidades inferiores (pré-tibial), nas mucosas, ou em torno de estoma ou em ferida cirúrgica (trauma cirúrgico desencadeante)
Procurar cicatrizes cribiformes de piodermas anteriores (podem ser recorrentes)
Envolvimento sistémico
Hipertermia
Pode dar abcessos assépticos hepáticos, pulmonares (~Wegener)
4 formas de doença
ulcerativa.
Pyoderma/pyostomatitis vegetans
bolhosa/vesicobolhosa
pustular,
granulomatose superficial
Epidemiologia: F>M, age 20-50
Biópsia
Suggestive but not diagnostic
Inespecífica, infiltrado com neutrófilos, precisa de integração
Made with Bullet