Etiologia
- Por mutação no gene ACTRT1 - leva a ativação da via Hedgehog
- Transmissão dominante ligado ao X
Clinical presentation
- Follicular atrophoderma [atrofia da derme] (dorsal hands/feet, face, elbows, knees)
- hypohidrosis,
- hypotrichosis,
- milia
- pili torti
- Basaliomas
- Carcinomas espinhocelulares
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