Hamartomas/nevos cutâneos
Hamartoma vs. Nevus
- Definição
- Hamartoma
- Malformations with tumor-like appearance
- Abnormal mixture (in terms of number, arrangement, degree of maturation) or normal components of the organ
- Nevus
- Benign, visible, lasting circumscribed skin or mucosal lesion
- Reflecting genetic mosaicism
- Epidermoide (só epiderme)
- Organoide (epiderme + anexos)
- Nevo sebáceo de Jadassohn Nevo/Hamartoma Sebáceo de JadassohnHamartoma/Nevo de Becker
- Epidemiologia
- 80% surge no primeiro ano de vida, geralmente ao nascimento
- Etiologia
- Originado de células pluripotentes na camada basal da epiderme embrionária
- Mosaicismo genético
- Genes KRT1, KRT10, PIK3CA
- Maioria esporádico, mas existem casos familiares
- Apresentação clínica
- Lesão solitária linear
- Contudo também pode existir como múltiplas placas lineares unilaterais ou bilaterais
- Segue as linhas de Blaschko
- Pode ficar espesso ou tornar-se verrucoso
- Subtipos
- Usually isolated
- Inflammatory linear verrucous epidermal nevus (ILVEN)
- Nevo epidérmico que segue as linhas de blashko
- Epidermal Epidermolytic Nevus
- Circunscribe, mosaic form of epidermolytic icthyosis
- Nevus verrucosus - localizado
- Nevus unius lateris - extensivo unilateral
- Blaschkolinear nevus comedonicus
- Mosaic NEK9 mutation
- Check for nevus comedonicus syndrome
- Alterações esquelética, oculares, SNC
- Pode estar associado a neurofibromatosis (check related conditions)
- Risco de CBC, tricoepithelioma, keratoacanthoma in areas affected
- Tx: topical treatment, laser, surgical approach, benzylperoxide, retinoids not effective
- Ictiose hystrix - extensivo bilateral
- Síndrome de nevo epidérmico
- Associações/sinais de alarme que devemos procurar uma síndrome
- Anormalidades neurológicas e musculoesqueléticas
- Café au lait
- Cavernovenous malformations
- Convulsões
- Surdez
- Hemipares/hipertrofia
- Cifoescoliose
- Inclui
- Na síndrome de CHILD não é um nevo epidérmico clássico, é um mosaico ligado ao X PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum
É um grupo heterogéneo de síndromes em que um nevo epidérmico se associa a anomalias extracutâneas
- Síndrome de ProteusPTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)CHILD Syndrome
- Histologia
- Padrão muito parecido com queratose seborreica - hiperplasia epidermica, hiperqueratose e paraqueratose, mas sem pseudopérolas de queratina e horn cysts
- Pode ter hiperqueratose epidérmica e disqueratose acantolítica focal
- Neoplasias
- A maioria dos tumores que surgem são benignos
- Podem surgir CBCs
- Abordagem
- Risco de neoplasia maligna baixo → algumas pessoas excisam na altura da adolescência/idade adulta, outras vigiam
- Risco teórico de os filhos terem a doença genética completa (neste caso ictiose epidermolítica) se mosaicismo envolver as gónadas
- Tratamento desapontante
- Acitretina não muito eficaz
- Tratamento da psoríase: dermocorticoides, vitamina D, anti-TNF alfa
- 5FU ou tretinoína tópica
- Contudo → CHILD responde muito bema solução de 2% colesterol e 2% locastatina
- Crioterapia, laser CO2
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