Nevo/Hamartoma Sebáceo de Jadassohn

Hamartomas/nevos cutâneos
Hamartoma vs. Nevus
  • Definição
    • Hamartoma
      • Malformations with tumor-like appearance
      • Abnormal mixture (in terms of number, arrangement, degree of maturation) or normal components of the organ
    • Nevus
      • Benign, visible, lasting circumscribed skin or mucosal lesion
      • Reflecting genetic mosaicism
 
Localização
  • Couro cabeludo e face
 
Evolução
  • Geralmente congénito
  • Ao nascimento: placa oval rosa, completamente assintomática
  • Puberdade: superfície torna-se rugosa, verrucosa ou comedónica
    • Com as hormonas, na puberdade as glândulas sebáceas desenvolvem-se
  • Adulto: em 1/3 dos casos surgem tumores
 
Neoplasias que podem desenvolver
  • Trichilemomma
  • Poroma
👿
Anexial adenocarcinoma (primário cutâneo)
👿
Carcinoma sebáceo
 
Histologia
  • Hiperplasia dos folículos, da epiderme
  • Glândulas apócrinas ectópicas (normalmente estão na região inguinal, axilar, nas palpebras pode haver glandulas apocrinas modificadas, não é suposto haver noutras localizações, nomeadamente neste nevo)
 
Excisão profilática?
  • Controverso
  • Algumas pessoas excisam na altura da adolescência/idade adulta, outras vigiam
  • Motivos estéticos
  • Risco de neoplasia
  • Contudo, lesões que surjam na superfície devem ser removidas
 
Associações
  • Schimmelpenning-Feuerstein-Mins syndrome
    • Extensive linear sebaceous hamartoma, usually in a paramedian sagittal plane + severe cerebral and ocular malformations
 
Mutations
  • HRAS
  • KRAS