Waardenburg Syndrome

  • Diferenciação dos melanócitos
    • Múltiplas vias de sinalização envolvidas
        • notion image
    • Defeitos levam a ausência de melanócitos na pele, cabelo, olhos e cóclea
      • PAX → Waardenburg Type 1+3
      • MITF → Waardenburg Type 2
      • EDN3 → Waardenburg Type 4
    • Poliosis, congenital deafness, heterochromia irides, dystopia canthorum (wide eyes but normal interpupillary distance - different from hypertelorism)
      • Embriologia: o mesênquima da derme na face e couro cabeludo anterior (incluindo musculos e ossos subjacentes) é derivado dos arcos branquiais que contém crista neural, por isso se explicam as dismorfias corporais na síndrome de Waardenburg